Ученые Центра передовых технологий Узбекистана впервые расшифровали ДНК населения страны и создали основу для национальной генетической карты. Исследование показало тревожные результаты — 86% детей являются носителями хотя бы одного патологического гена, что ученые связывают с высокой долей близкородственных браков, передает inbusiness.kz со ссылкой на gazeta.uz.
"Это первое масштабное исследование такого рода в истории страны. Его провели специалисты Центра передовых технологий при министерстве высшего образования, науки и инноваций в рамках национального проекта "Тысяча геномов Узбекистана". Цель проекта — создание генетической карты населения и национального биобанка, который станет фундаментом для развития персонализированной медицины, ранней диагностики и разработки новых лекарств", - сообщает узбекское информагентство.
Исследование проводилось методом полного экзомного секвенирования (WES) — технологии, позволяющей изучить участки ДНК, где сосредоточено большинство мутаций, влияющих на здоровье. В выборку вошли 250 детей, как здоровых, так и с подозрениями на наследственные заболевания.
Результаты оказались неожиданными. У каждого второго ребенка с редкими заболеваниями была выявлена наследственная мутация, а 28% обнаруженных вариантов ранее не были известны мировой науке.
"Эти данные уже пополняют международные базы данных, усиливая роль Узбекистана в глобальной геномике", — отметили в центре.
Особое беспокойство вызывает то, что 86% обследованных детей оказались носителями хотя бы одного патологического гена — то есть мутации, способной вызвать болезнь. Для сравнения, в странах с развитой системой скрининга этот показатель редко превышает 50−60%.
По словам ученых, главная причина — высокая доля близкородственных браков, которая в некоторых регионах достигает 25%.
"Это означает, что без системной профилактики, раннего скрининга и генетического консультирования риск тяжелых наследственных заболеваний в следующих поколениях будет расти", — подчеркнули в центре.
Вице-президент Академии наук Узбекистана и директор Центра передовых технологий, профессор Шахло Турдикулова заявила:
"Мы впервые увидели истинную генетическую картину нашего населения. Если уже сегодня большинство детей несут скрытые наследственные мутации, то без профилактики и генетического консультирования риск тяжелых заболеваний в следующих поколениях будет только расти. Чтобы разорвать этот цикл, нужны программы скрининга пар вступающих в брак и расширение генетических услуг".
Исследование показало также, что 52% пациентов получили точный генетический диагноз, что открыло возможность целевого лечения, а 15% детей имели сразу несколько наследственных патологий.
Ученые отметили, что в 79% рецессивных случаев обнаружены гомозиготные мутации — ребенок получает одинаковый дефектный ген от обоих родителей. Это типично для популяций с замкнутыми сообществами или браками между родственниками, где проявляется так называемый "эффект основателя".
Для системы здравоохранения такие данные означают рост числа редких, но тяжелых заболеваний у новорожденных, а также увеличение нагрузки на медицину, образование и социальную защиту.
"Полное экзомное секвенирование уже называют "золотым стандартом" диагностики наследственных болезней. Оно позволяет быстро находить мутации даже при неясных симптомах, сокращая время и стоимость постановки диагноза", - пояснили в центре исследований.
Сообщается также, что создание национального биобанка и генетической базы данных Узбекистана имеет стратегическое значение. Эти инструменты помогут точнее интерпретировать результаты анализов, улучшить качество скрининга и заложить фундамент для прецизионной медицины — подхода, при котором лечение и профилактика подбираются с учетом генетических особенностей человека.
Проект также предусматривает подготовку новых специалистов — медицинских генетиков, биоинформатиков, консультантов, а также разработку клинических протоколов и ИТ-систем поддержки решений.
Читайте по теме:
Трудное детство оставляет след на уровне генов
