Редкие генетические заболевания оказались не приметой современной цивилизации, а частью человеческой истории с глубокой древности. Международная команда ученых подтвердила самый древний из известных науке случаев редкого генетического заболевания, отодвинув границы медицинских знаний сразу на несколько тысячелетий. Диагноз был поставлен на основе анализа ДНК останкам матери и ребенка, захороненным вместе на юге Италии около 12 тыс. лет назад, передает inbusiness.kz со ссылкой на New-Science.ru.
Прорыв стал возможен благодаря повторному изучению двух скелетов каменного века, найденных еще в 1963 году. Захоронение эпохи верхнего палеолита, получившее название Ромито, давно привлекало внимание исследователей не только необычным и трогательным расположением тел, но и выраженными деформациями костей. Подросток, известный как Ромито 2, был погребен в объятиях взрослой женщины — Ромито 1, что уже тогда наводило ученых на мысль о тесной родственной связи.
Новое исследование, опубликованное в журнале The New England Journal of Medicine, объединило палеогеномику, клиническую генетику и физическую антропологию. Специалисты из Венского университета совместно с коллегами из Италии, Португалии и Бельгии смогли извлечь ДНК из каменистой части височной кости обоих индивидуумов. Генетический анализ подтвердил, что они находились в родстве первой степени, что поддержало гипотезу о том, что в захоронении покоятся мать и ребенок.
Сравнив древние генетические данные с современными и просканировав гены, связанные с ростом скелета, исследователи диагностировали у подростка акромесомелическую дисплазию. Это редкое заболевание характеризуется выраженной низкорослостью и значительным укорочением конечностей. У Ромито 2 был выявлен гомозиготный вариант гена NPR2, который играет критически важную роль в росте костей.
Его мать, как предполагают ученые, являлась носителем одной измененной копии того же гена. Это объясняет ее также относительно невысокий рост, хотя проявления заболевания у ребенка были значительно более тяжелыми. Такой контраст позволил наглядно показать, как одна и та же генетическая дисфункция может по-разному проявляться даже внутри одной семьи.
Как отметил соавтор исследования, это не просто древнейший генетический диагноз, когда-либо поставленный человеку. Это самый ранний подтвержденный случай редкого заболевания и древнейший пример семейного генетического случая в истории человечества. Выявление конкретной мутации у человека, умершего 12–13 тысяч лет назад, опережает предыдущие подобные диагнозы примерно на десять тысячелетий.
Открытие имеет фундаментальное значение для науки. Оно демонстрирует, что редкие генетические заболевания сопровождали человечество на протяжении всей его истории, а не появились лишь с развитием цивилизации и современной медицины. Понимание их глубинных корней помогает иначе взглянуть на происхождение таких состояний и может способствовать их лучшему распознаванию сегодня.
Отдельное внимание ученые уделяют социальной стороне находки. Подросток с тяжелой формой заболевания дожил до своих лет только благодаря постоянной заботе и поддержке со стороны окружающих. Этот факт указывает на высокий уровень сострадания и взаимопомощи в доисторических сообществах и показывает, что забота о слабых была важной частью жизни людей еще в каменном веке.
Читайте по теме:
Казахстанским ученым повысят зарплаты: кому и когда?
