Российские ученые выявили ранее неизвестную мутацию в гене PLAU, которая способна вызывать характерные признаки расстройств аутистического спектра. Открытие не только помогает лучше понять механизмы развития аутизма, но и открывает новые возможности для создания методов диагностики, профилактики и лечения этого состояния. Особую ценность исследованиям придает то, что ученым удалось получить экспериментальную модель, которую можно использовать для тестирования перспективных лекарственных препаратов, передает inbusiness.kz со ссылкой на ТАСС.
О результатах работы сообщила пресс-служба Российского научного фонда. Исследователи установили, что точечная мутация в структуре гена PLAU, отвечающего за миграцию вновь образованных нервных клеток и удаление избыточных нервных связей, приводит к развитию у мышей комплекса особенностей, напоминающих проявления расстройств аутистического спектра у человека.
"Мы не просто обнаружили еще одно новое генетическое нарушение, которое может приводить к расстройствам аутистического спектра, а создали удобную модель для исследования этой группы заболеваний и тестирования новых лекарств для их коррекции и лечения", - заявил доцент МГУ имени Ломоносова Максим Карагяур, чьи слова приводит пресс-служба РНФ.
Проблема происхождения аутизма остается одной из наиболее сложных тем современной нейробиологии. Ученые по всему миру продолжают искать участки ДНК, которые влияют на формирование нервной системы, развитие мозга и взаимодействие между нейронами. Особый интерес представляют гены, контролирующие развитие нервных клеток, их миграцию и образование контактов между ними.
Для изучения подобных процессов исследователи нередко искусственно создают мутации в различных генах и затем анализируют, как эти изменения отражаются на работе мозга и поведении животных. Такой подход позволяет выявлять ранее неизвестные биологические механизмы, лежащие в основе неврологических и психических расстройств.
В ходе нового исследования российские специалисты обнаружили уникальную мутацию в структуре гена PLAU. Выяснилось, что изменение всего одной генетической "буквы" в его функциональном центре приводит к заметным изменениям поведения лабораторных мышей.
Животные с такой мутацией значительно реже взаимодействовали со своими сородичами, предпочитая проводить время в одиночестве. Кроме того, они чаще демонстрировали тревожность и были склонны к повторяющимся действиям. Подобные особенности считаются характерными признаками расстройств аутистического спектра.
Изменения затронули не только поведение. Исследователи зафиксировали утолщение соматосенсорной коры головного мозга — области, отвечающей за обработку зрительной, звуковой и тактильной информации. Аналогичные особенности ранее наблюдались у части пациентов с расстройствами аутистического спектра, что дополнительно подтверждает значимость выявленной мутации.
При этом ученые обнаружили и неожиданную особенность. Мыши с измененным геном PLAU оказались более успешными при поиске выхода из ловушек в стрессовых ситуациях. По мнению исследователей, это может быть связано с повышенной способностью концентрировать внимание на решении конкретной задачи.
Полученные результаты позволяют по-новому взглянуть на механизмы формирования аутизма. Они свидетельствуют о том, что некоторые генетические изменения могут одновременно приводить как к нарушениям социальных взаимодействий, так и к усилению отдельных когнитивных способностей.
Исследователи подчеркивают, что работа будет продолжена. Следующим этапом станет детальное изучение структуры и функционирования мозга животных с данной мутацией, а также поиск клеточных механизмов, которые лежат в основе выявленных изменений.
"Мы планируем глубже изучить строение и особенности функционирования мозга таких мышей и установить, чем на уровне отдельных клеток и проводящих путей он отличается от мозга здоровых животных. Также предложенную нами генетическую модель развития аутизма можно будет использовать для оценки возможности фармакологической профилактики и коррекции наследственных форм расстройств аутистического спектра", - подытожил Карагяур.
По мнению специалистов, создание такой модели может существенно ускорить разработку новых подходов к диагностике и лечению расстройств аутистического спектра. Благодаря возможности изучать влияние конкретной мутации на работу мозга ученые получают эффективный инструмент для проверки перспективных лекарств и поиска способов коррекции наследственных нарушений, связанных с аутизмом.
Фото: Раушанна Хайбуллина, студентка факультета фундаментальной медицины МНОИ МГУ имени М.В. Ломоносова, приучает экспериментальную мышь к рукам. Максим Карагяур / МГУ имени М.В. Ломоносова
Читайте по теме:
Врач объяснил, почему в жару пропадает аппетит
