Первый препарат получила четырехмесячная девочка, которая родилась с диагнозом "спинально-мышечная атрофия" (СМА). Введение препарата прошло успешно, сейчас состояние малышки стабильное. Остальным трем пациентам введение препарата будет произведено в ближайшие дни.
фонд "Қазақстан халқына"
Все четверо детей находятся в больнице. У всех произвели забор биоматериала, который направили в компанию Novartis для производства препарата индивидуально для каждого ребенка.
Все дети получат инфузию препарата Zolgensma до 8 апреля, что позволит надеяться, что они полностью преодолеют свой недуг.
Ранее фонд "Қазақстан халқына", корпоративный фонд "University Medical Center" и биофармацевтическая компания Novartis подготовили трехстороний котракт на поставку незарегистрированного в Казахстане препарата Zolgensma и на организацию обучения врачей для использования препарата. Экспертным комитетом Фонда было рекомендовано преобретение препарата для 4 детей - пациентов с орфанными заболеваниями в соответствии с заявкой пациентской организации "Өмірге сен".
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость.
Лекарственный препарат Zolgensma, разработанный швейцарской компанией Novartis, согласно Книге рекордов Гинесса, является самым дорогим в мире препаратом и представляет собой генно-терапевтическое лечение, который после единственной дозы обеспечивает замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию. Стоимость одного укола препарата - более 2 млн долларов.
